期刊简介
本刊为西南医科大学主办，经国家新闻出版署批准，向国内外公开发行的综合性医学学术期刊，其前身为《泸医资料》，创办于1973年。本刊自创办以来，得到社会各界及学院各级领导的大力支持，办刊条件和办刊水平都有较大提高。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>西南医科大学学报杂志
- 杂志名称：西南医科大学学报杂志
- 主管单位：四川省教育厅
- 主办单位：西南医科大学
- 国际刊号：2096-3351
- 国内刊号：51-1772/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全区优秀学报三等奖期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
儿童I型神经纤维瘤病1例及家系分析
邓骥；余霞辉；王学珍；漆明刚
关键词：儿童, 神经纤维瘤病, 患儿, 皮肤色素斑, 惊厥, 最小直径, 瞳孔对光反射, 褐色, 脑膜刺激征, 最大直径, 意识丧失, 意识清楚, 异常信号, 异常体征, 眼球震颤, 眼球活动, 眼科检查, 听力下降, 四肢皮肤, 视力异常
摘要：1临床资料患儿，女，3岁4月，四川崇州三郎镇人，因发现皮肤色素斑3年，2 h前惊厥1次入院。询问病史，3年前患儿家长发现患儿皮肤多个色素斑，逐渐增大增多，未予重视就医。入院前2h突发惊厥1次，表现为意识丧失、口唇发绀、四肢抽动，持续约1min后抽搐缓解。患儿智力、语言、运动等发育正常，既往无惊厥史。无听力下降及视力异常。查体：躯干及四肢皮肤可见数十个咖啡牛奶斑，呈淡褐色或深褐色，类圆形或不规则形态，小直径0.2 cm，大直径约6 cm，位于右侧颈后。直径1~2 cm的色素斑达10余个（图1）。可见腋窝雀斑。双侧瞳孔对光反射灵敏，眼球活动正常，无眼球震颤。鼻唇沟对称，口角无歪斜，伸舌居中，悬雍垂无偏斜。肝脾未扪及。肌力、肌张力正常。双侧巴氏征、脑膜刺激征阴性。眼科检查发现虹膜表面可见散在分布淡黄色及黄褐色半球状小结节，考虑虹膜错构瘤。脑电图双侧前额区、中央区、颞区可见较多高波幅慢波。头颅MRI：右额叶、双侧基底节-丘脑及脑干区多发异常信号。诊断：NF1。给予控制惊厥等对症治疗，患儿未再抽搐，意识清楚，神经系统无异常体征，好转出院。
友情链接